متلازمة كلاينفلتر هي حالة تحدث عند الرجال نتجة وجود X كرموسوم إضافي ومن الأعراض الأكثر شيوعاً لها هي العقم وأطلق عليها هذا الإسم لأن الطبيب هاري كلاينفلتر هو أول من شخص هذه الحالة في عام 1942 م . البشر بصفة عامة لديهم 46 كرموسوم يحتوا علي كافة جينات الشخص وDNA وهناك إثنين من هذه الكرموسومات تعمل علي تحديد الجنس والإناث لديهم XX كرموسومات أما الذكور XY في الحالات الطبيعية وإذا كانوا يعانوا من متلازمة كلاينفلتر يصبح لديهم XXY كرموسوم وتؤدي إلي إنخفاض انتاج هرمون التستوستيرون فهي من إضطرابات الصبغة الجنسية .
توجد متلازمة كلاينفلتر في حوالي 1 من كل 500 – 1000 الذكور حديثي الولادة وتحدث بسبب خطأ أثناء تكوين البويضة والنساء الذين لديهم حمل بعد سن 35 سنة يمكن أن يكون لديهم زيادة طفيفة في إنجاب طفل يعاني من متلازمة كلاينفلتر .
تعريف متلازمة كلاينفلتر :
هي حالة وراثية عند الذكور ينتج عنها ولادة طفل لديه كرموسوم إضافة X . تؤثر متلازمة كيلاينفلتر علي نمو الخصية وتؤدي إلي حجم خصيتين أصغر من الحجم الطبيعي ويؤدي ذلك إلي إنخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون وإنخفاض في كتلة العضلات والجسم وكبر أنسجة الثدي . وفي معظم الأحيان لا يتم تشخيصها حتي سن البلوغ . معظم الرجال الذين يعانوا من متلازمة كلاينفلتر يوجد لديهم نسبة صغيرة من الحيوانات المنوية ولكن عند القيام بمجموعة من الإجراءات تساعدهم علي الإنجاب .
أعراض متلازمة كلاينفلتر :
الكثير من الأولاد الذين يعانوا من متلازمة كلاينفلتر توجد لديهم مجموعة من الأعراض الظاهرة ولا يذهب إلي الطبيب حتي الوصول إلي سن البلوغ والبعض الأخر قد يواجه مشاكل في النمو ومشاكل النطق والتعلم عند بعض الأولاد.
تختلف أعراض متلازمة كلاينفلتر علي حسب العمر :
عند الأطفال :
- ضعف العضلات .
- التطور الحركي بيطئ يستغرق المزيد من الوقت عند الجلوس أو الزحف أو المشي .
- تأثير التحدث .
- شخصية هادئة .
- مشاكل عند الولادة مثل أن الخصيتين لا تنحدر من كيس الصفن .
عند الصبيان المراهقين :
- طول متوسط القامة .
- السيقان طويلة، جذع قصير .
- تأخر ظهور علامات البلوغ .
- ضعف كتلة العضلات والجسم .
- عضو ذكري صغير .
- التثدي ( زيادة حجم الثدي ) .
- ضعف العظام .
- إنخفاض مستويات الطاقة .
- الحياء .
- صعوبة في التعبير عن المشاعر أو التنشئة الإجتماعية .
- مشاكل في القراءة والكتابة وحل المسائل الرياضية .
- مشاكل في التركيز.
علامات متلازمة كلاينفلتر عند الرجال :
- العقم .
- الخصيتين والعضو الذكري صغير .
- طول متوسط القامة .
- ضعف العظام .
- إنخفاض نمو شعر الوجه والجسم .
- التثدي .
- قلة الرغبة الجنسية .
متي تري الطبيب ؟
يجب رؤية الطبيب لتجنب متلازمة كلاينفلتر أو أي حالة صحية أخري إذا كنت أنت أو إبنك لديه :
- بطء نمو في مرحلة الطفولة والصبا . إذا ظهر هناك بطء نمو طفلك بالمقارنة مع الأطفال الأخرين، يجب مراجعة طبيب الأطفال وتشمل العلامات الشائعة لمتلازمة كلاينفلتر تضخم أنسجة الثدي، الأعضاء التناسلية صغيرة، من الأفضل أن تتحقق مع طبيبك إذا كان لديك أي مخاوف .
- العلاج المبكر لمتلازمة كلاينفلتر يساعد في منع ظهور أعراض متلازمة كلاينفلتر .
- العقم عند الرجال : إذا لم يحدث حمل بعد مرور عام من الزواج وممارسة العلاقة الحميمية يفضل مراجعة الطبيب قد لا يحدث الإنجاب بسبب مجموعة من المشاكل الأخري خلاف متلازمة كلاينفلتر .
أسباب متلازمة كلاينفلتر :
تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة ولادة طفل ذكر بكرموسوم جنس X إضافي . فالكرموسومات البشرية 46 كرموسوم منهم إثنين يعملوا علي تحديد جنس الشخص في الإناث الكرموسومات الجنسية هي XX أما الذكور XY . بعض الذكور الذين لديهم متلازمة كلاينفلتر لديهم نسخة إضافة من كرموسوم X في بعض خلاياها . قد لا تكون مرض وراثي ولكن تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب خطأ عشوائي خلال تكوين البويضة أو الحيوان المنوي بعد الحمل .
مضاعفات متلازمة كلاينفلتر :
يمكن أن تؤدي متلازمة كلاينفلتر إلي مجموعة من المضاعفات منها ما يلي :
- تأخر سن البلوغ .
- طول أذرع وسيقان غير طبيعي .
- مشاكل التعلم الإجتماعي .
- الإعاقة .
- هشاشة العظام .
- زيادة خطر الإصابة بالدوالي وغيرها من مشاكل الأوعية الدموية .
- زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي، سرطان الدم .
- زيادة خطر الإصابة بأمراض الرئة .
- زيادة خطر إضطرابات المناعة الذاتية والإصابة بمرض السكري .
- زيادة دهون البطن والتي يمكن أن تؤدي إلي مشاكل صحية أخري .
- مشاكل جنسية .
ترتبط مضاعفات متلازمة كلاينفلتر بمعدل إنتاج هرمون التستوستيرون وحدوث قصور في الغدد التناسلية لذلك فإن العلاج ببدائل هرمون التستوستيرون، يقلل من خطر الإصابة بمشاكل صحية معينة، وخاصة عند بدء العلاج في سن البلوغ .
التجهيز لموعد الطبيب :
يتم تشخيص نسبة صغيرة من الذكور الذين يعانوا من متلازمة كلاينفلتر قبل الولادة . حيث تقوم المرأة الحامل بإجراء فحص لخلايا الجنين وإستخلاصها من السائل المنوي المحيط بالجنين أو المشيمة . معظم النساء الذين يجب أن يقوموا بهذا الإختبار أثناء الحمل هم النساء في سن 35 عام أو لديهم تاريخ عائلي للأمراض الوراثية .
بمجرد أن تلاحظ وجود أعراض متلازمة كلاينفلتر في نفسك أو إبنك . يجب أن تذهب للطبيب لإجراء فحص شامل وطرح الأسئلة التفصلية حول الأعراض ويجب أن تكون علي إستعداد لمناقشة جميع الأعراض مع الطبيب.
يمكنك إتخاذ بعض الخطوات لتحقيق أفضل زيارة للطبيب :
- إكتب ملاحظة تفصلية حول الأعراض التي تعاني منها .
- كتابة قائمة بجميع الأدوية وكذلك أي فيتامينات أو مكملات غذائية تتناولها .
يمكنك إعداد قائمة بالأسئلة التي يمكن أن توجها إلي الطبيب لتحقيق التشخيص السليم.
- ما هي الفحوصات اللازمة للتأكد من أني أعاني من متلازمة كلاينفلتر .
- ما هي العلاجات الضرورية ؟
- ما هي الأثار الجانبية والنتائج المتوقعة للعلاج ؟
- هل هناك أي نشرات أو مطبوعات يمكن أن أخذها معي ؟
علاج متلازمة كلاينفلتر :
لعلاج مشاكل التعلم عند الأطفال :
التخطيط لعمل أنشطة لتنمية المهارات الحركية للتحكم في العضلات وتحقيق التوازن .
زيادة المهارات الإجتماعية، اللعب، التفاعل، عند معالجين السلوك لتقليل الشعور بالخجل وزيادة الإنتاجية .
إستشارة معالجين الصحة النفسية للتعامل مع مشاعر الحزن والإكتئاب وزيادة الثقة بالنفس .
كما يفضل زيارة طبيب العائلة لتحديد المشاكل التي تواجهكم في العلاقة الزوجية .
إزالة أنسجة الثدي : إذا كان الرجل يعاني من تضخم الثدي، يجب إزالة أنسجة الثدي الزائدة من قبل جراحة التجميل وترك الثدي بمظهر طبيعي أكثر .
العلاج الطبيعي : يمكن لهذه العلاجات أن تساعد في الأولاد الذين يعانوا من متلازمة كلاينفلتر للتغلب علي مشاكل اللغة والنطق وضعف العضلات .
عندما يتجاوز المريض سن الأربعين أي في أواخر الأربعين هل من الممكن علاجه